Questionnaire concernant les Neuropathies Optiques Héréditaires

Il est à demander à Réjane Déon 03 21 94 88 46 ou rejane.deon@wanadoo.fr

Un questionnaire a été mis en place par l'association, sur les conseils et le contrôle de nos médecins référents .

Le Docteur Orssaud ( neuro-ophtalmologue, hôpital Georges Pompidou à Paris) nous l'a presenté en insistant sur

la nécessité d'y répondre avec soin

Il s'agit de questions simples mais toutes sont importantes et vos réponses pourront aider à une connaissance plus complète de nos maladies :

- répartition hommes/femmes

-facteurs de déclenchement le plus souvent rencontrés

-troubles associés légers encore non pris en compte par la Cotorep

-influence ou non de certains médicaments

Voici quelques explication sur les sigles des examens médicaux

-I.R.M =. Imagerie en résonance magnétique : permet d'éliminer une

tumeur et ne peut se faire si on a dans le corps une

implantation métallique

-E.R.G.=électrorétinogramme : étudie l'état fonctionnel de la rétine

-E.O.G.=electrooculogramme : étudie l'état de l'épithélium pigmentaire

-P.E.V = potentiels évoqués visuels : étudie la qualité de la

transmission du message électrique au niveau des voies visuelles et jusqu'au cerveau

-E.T.D.R.S. échelle d'appréciation trés précise de la basse vision, permet de calculer un score visuel

Il serait bon que toute personne porteuse de mutation ,

ayant déclenché ou non la maladie accepte de répondre

Plus il y aura de réponses plus l'analyse du questionnaire sera valable

De plus en plus, des manifestations extra-oculaires à minima sont été rapportées dans le cadre de la neuropathie optique de Leber. La découverte de ces anomalies asymptomatiques est souvent due à une amélioration des techniques d'examen et permet une meilleure compréhension des mécanismes de la maladie.

Ainsi, il a été rapporté des petites anomalies du métabolisme des muscles, c'est à dire de la manière dont ils utilisent leur énergie. Ces anomalies sont bien expliquées par les anomalies dans le fonctionnement des cellules induites par l'existence d'une mutation de l'ADN mitochondriale. Mais, la force musculaire est strictement normale . De même, il est souvent fait mention d'anomalies à l'IRM cérébrale, sous la forme d'hyper signaux (ou taches blanches), généralement sans que les patients ne présentent le moindre trouble neurologique. Par contre, l'existence de déficit est beaucoup exceptionnelle et peut nécessiter une prise en charge de kinésithérapie spécifique.

De la même manière, il est fait mention dans la littérature d'anomalies de la conduction cardiaque qui seraient plus fréquentes chez les patients porteurs de cette neuropathie de Leber. Ces anomalies sont rares et n'ont le plus souvent aucune traduction clinique . Mais, si nécessaire, les cardiologues peuvent, là encore, parfois proposer un traitement spécifique.

La mise en évidence de ces troubles du rythme cardiaque repose sur un examen simple et non douloureux, l'électrocardiogramme. Cet examen consiste à enregistrer le fonctionnement du coeur à l'aide d'électrodes collées sur la peau du torse, des poignets et des chevilles. C'est la raison pour laquelle il semble intéressant de pratiquer cet ECG chez les patients porteurs d'une neuropathie optique de Leber, de la même manière qu'il est très souvent demandé une IRM cérébrale . Mais, il l'est habituellement avant de réaliser des injections de corticoïdes .

C'est également la raison pour laquelle vous pouvez préciser sur le questionnaire qui vous est envoyé avec le compte rendu de l'Assemblée Générale si ces examens, ECG, IRM cérébraux ou autres, ont été pratiqués. Mais, vous pouvez également préciser tous les troubles que vous pourriez éprouver et qui n'auraient pas encore été évoqués.

Pour anticiper sur les questions éventuelles, il faut préciser qu'il n'existe aucune donnée concernant l'éventuelle présence de ces anomalies chez les apparentés porteurs sains de mutations de l'ADN mitochondriale. En cas de doute ou de crainte, il peut être conseillé aux parents de patients atteints et pouvant être porteurs de la mutation de l'ADN mitochondriale, de s'adresser à leur généraliste qui pourra les conseiller.

Tous ces petits signes extra-oculaires ne doivent pas vous affoler , mais leurs connaissances doivent permettre un approfondissement de l'examen clinique et une recherche plus affinée.